作者：AlanE.Beer
翻译：金鑫
校正：刘湘源
在我生产前三个月和生产后的数月，我都在持续的呕吐和疼痛中度过。期间我住了几星期的院，体重轻了好多。我的主治医生觉得我这样是因为阑尾炎发作。他们给我开了刀，并找到了真正的病因－我的右侧卵巢静脉里有一个巨大的血栓。我接受了MTHFR基因检测，并发现我是一个CT纯合型的携带者。我需要终身服用叶酸和抗血栓药物。我真希望我早一点做这个检测，也许就可以避免这次的痛苦经历。
J.Arnold(33岁的全职妈妈)
MTHFR的全称是亚甲基四氢叶酸还原酶。这个酶的突变形式是MTHFRCT。这是一个人类常见突变，很多人都会携带，并且通常情况下没有什么疾病表现。但是，对于一些孕妇来说，这也是个潜在的危险因素。
MTHFR的作用是代谢并清除同型半胱氨酸。同型半胱氨酸是一种有毒的氨基酸，损害内皮的细胞壁。当叶酸，B6和／或B12缺乏的情况下，同型半胱氨酸的含量就会增加。MTHFR基因突变导致叶酸生成不足，同型半胱氨酸含量就会相应增加，引起血管内皮损伤，静脉血栓形成。心脏病患者中20％合并高同型半胱氨酸血症。反复流产的孕妇中30％合并高同型半胱氨酸血症。
该基因突变导致母体叶酸和维生素B12水平的低下，除了影响母体，也会影响胎儿神经管的发育。如：脊柱裂，脑疝和无脑儿。
合并其他免疫问题的孕妇，如果同时是MTHFR杂合型携带者，生育失败率大概是25％到30％。
有些医生认为：怀孕前同型半胱氨酸水平没有异常的MTHFR杂合型携带者，怀孕后就不需要考虑MTHFR突变对孕妇的影响。但是，在怀孕过程中，情绪、饮食和代谢的改变都会引起同型半胱氨酸水平的改变。孕前正常的检查结果并不能说明携带MTHFR杂合突变的孕妇就不存在高同型半胱氨酸血症的潜在风险。
如果孕妇检查结果是MTHFR纯合型突变，那么导致高同型半胱氨酸血症的发生率比杂合型大很多。
大概5％的高加索人携带MTHFR纯合型突变。19％的血管病变的患者中存在MTHFR纯合型突变。MTHFR纯合型突变在反复流产的女性中的携带率是14％。
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