全国应该有2万左右的HAE患者，但目前确诊的只有五六百人，还有大量医院科室间，反复寻觅真相。
记者阙 政
5月16日，世界HAE日。这三个字母，对大部分人来说，意义未明；然而对患者来说，HAE这种发病率只有5万到10万分之一的罕见病，却是生命中无法忽视的痛。
在小说《气球人》里，陈浩基创作了一个有特异功能的杀手：只要和对方有肢体接触，他就能下达指令，让对方的某一个器官在毫秒之内膨胀成气球，如此杀人于无形。
而在现实生活里，也真有这样的“气球人”，但伤害的并非他人，而是自己——他们就是HAE患者，这种罕见病全称“遗传性血管性水肿”。发病时，受到侵害的部位如果是手脚，就会手肿脚肿，如果是肠胃，就会腹痛到极点，如果是咽喉……命在旦夕。浑身像吹胀的气球阿婷就曾有过“气球人”的经历——每个月都会发作一次，每次发作的持续时间都长达七天，先是手脚肿起，左手肿完右手肿，过了几天手脚肿胀消退，肠胃肿胀又“接力”开始了。在这长达一周的时间里，她都要面对各个部位肿胀带来的痛苦——手脚像吹满气的气球一样，撑到皮肤可以承受的极限，时刻都在胀痛；当肠胃也像吹足气的气球一样鼓胀起来时，腹部积液，更是疼痛难忍，喝口水都想吐；尤其当颜面肿胀的时候，她不得不整天戴着口罩，同事问起，只能说是“过敏了”。
通常情况下，HAE会在一个人30岁之前起病，还会在青春期逐渐加重。阿婷的经历也是如此。8岁时，她第一次发病，最初的症状只是手肿——当时是秋天，父母以为她大概是袖套戴得太紧了。即使后来多次发作，由于生活在沿海城市，主要考虑的方向总是“是不是吃海鲜过敏了”，为此，父母医院检查过敏原，结论是一切正常。
到了青春期，读高中的时候，阿婷经常会颜面水肿，先是牙龈，再是腮帮子，香肠嘴，一点一点肿起来，终于肿到面瘫，“整张脸肿得像猪头一样”，不但吃东西不方便，还会不由自主地流口水——让人绝望的是，根本不知道原因，什么资料都查不到。
上大学期间，阿婷遇到了HAE最危险的情况：咽喉呼吸道水肿——那天正在军训，她突然感觉有点呼吸困难，咽喉有种异物感。医院急诊，挂了常规的激素药后，依然没有效果，当时已经危急到做好了气切的准备，再不缓解就要切开气道保命了。也是幸运，发病后的几个小时，阿婷慢慢缓过劲来，恢复了正常呼吸。“8点发病，中午就喘不上气，一直要过12个小时以后，才慢慢缓过气来”。
大学四年，这样危险的情境发生了三次。医院做检测，通过血检，终于确诊了HAEI型。（HAE主要分为三类：I型和II型是由C1-INH基因突变引起的，可以通过检测血液中C4补体和C1抑制物的浓度来诊断；而III型通常是由于F12、ANGPTI、PLG等基因的突变导致缓激肽水平增加而促进肿胀，需要通过基因检测才能确诊。）
确诊的当刻，阿婷的第一感觉是开心：“我抱着我妈亲了一口，大家都很开心，终于知道是什么病了。”此前，因为总担心是过敏，为了避免发病，阿婷不仅不吃海鲜，连高蛋白的肉类都不敢吃，整天只能吃猪肉，现在终于“想吃啥就吃啥”了。
阿婷险些被“剖腹探查”有一次发病，医院住了一周，还做了增强CT，结果被诊断为阑尾炎。幸好阿婷10岁那年已经做过了阑尾炎手术，才避免了被剖腹探查的命运。
许多肠胃水肿的HAE患者，在确诊前都有过类似的遭遇——急性腹痛呕吐入院，检查出来腹部积液，D-二聚体特别高，但是因为无法确诊，发病又急，唯有剖腹探查，肚子上因此留下长达10厘米的伤疤——而吊诡的是，随着水肿的自行缓解，腹痛往往在三四天左右又消失了，更为就医带来难度，许多患者就这样在胰腺炎盆腔炎的怀疑里兜兜转转多年。
即使得到了确诊，在年预防药进医保之前，针对HAE的预防治疗主要依靠的还是激素药。年确诊后，医院开了激素药，价格不贵，一盒60粒的药物，售价60多元，每天服用0.2克。但激素药的问题是副作用有点大：影响内分泌，影响肝功能，会造成经期紊乱、长汗毛、体重增加等问题。
年之前，如果突然发病到最危及生命的咽喉部位，医院，一边挂激素药，一边监测血氧饱和度，签署手术同意书，做好气切准备，同时等待肿胀自行散去。由于缺乏HAE急性发作期的针对性治疗药物，当时只有一种急救方法，就是依靠输注冻干的新鲜血浆，使水肿消退——但医院使用血制品的限制很多，医院也并没有冻干血浆可以输注。
年4月，HAE的急救药终于在国内上市，一开始的售价很高，一支要将近1万元（年10月进医保后自费部分有了极大下降，上海降到多元一支），但效果非常好，“打完当下水肿就停止恶化，慢慢往下消退”。因此尽管昂贵，许多HAE患者都会自备一两支在身边，以备不时之需。
年HAE患者大会
关键时刻，急救药真的能保命。有一年国庆，阿婷在南昌探亲，吃了点辣的又喝了点冰的，她有点腹泻；谁知这么巧突然在这个节骨眼上“红码”了，被隔离在南昌的酒店里，当晚就开始剧烈腹痛，吃了肠胃药无果，她明白肯定是发病了。幸好随身携带了急救药，她立刻给自己打了一针，医院，半个小时后，腹痛就得到了缓解，随即被医院的隔离病房。
药物的进步，让HAE患者看到了希望。在急救药之外，近年来HAE也有了预防药可用——预防药的注射按照月份：前6个月强化，每个月注射2针；其后根据病情逐渐减量，每个月打1到2针。算下来，一年的注射总量在18针左右，每一针的价格是8万多元，因此一个疗程下来花费不小，超过万元。尽管注射一年的预防药后，大部分病人的病情都能得到有效减轻，发病频率和程度都会大大降低，但这个价格并非人人都能负担得起。
如今，预防药也已经进入医保，一针从8万多降低到1万5，一年的花费也从多万骤降到20多万，自费部分普通家庭也可以承受得起。这让阿婷和病友们看到了希望。用脱口秀去做更好的科普这些年，在家人的支持下，阿婷慢慢从那个“藏起病情”的人，变成了走到幕前的人。
成为HAE的科普志愿者之后，阿婷参加了国际HAE患者组织组织的会议，每个季度在线上参加交流会，了解不同国家HAE患者的现状与困境；在国内，她参与过线下线上的医患交流会并承担相关志愿工作；国内急救药预防药进医保后，她尽快跑通开药流程并告知上海的患者；涉及HAE科普传播，需要患者出镜拍摄时，她也会多方寻找符合要求的患者。在她看来，让患者坚持治疗、长期治疗，这很重要。
去年，阿婷开设了小红书账号“小高不太高（HAE患者）”，开始在自媒体上做科普，遇到很多疑似病友来询问自己到底是不是得了HAE——这更让她觉得科普这种罕见病非常有必要。她想起自己当年刚发病时的困境：网上什么都查不到，家人搞不懂，医院也无法说清。现在许多找到她的病友，也在经历她当年同样的困境：长期得不到确诊，父母担心，自怨自艾，行动受限，有的是学业受到影响，经常三五天上不了课，有的是工作受到影响，任何涉及体力的团建、集训都不敢参加，因此影响了职场发展。
按照5万到10万分之一的发病率以及中国的人口基数，全国应该有2万左右的患者，但目前确诊的只有五六百人，还有大量医院科室间，反复寻觅真相。
最近，阿婷正准备以“脱口秀”的形式，去讲述HAE的症状及对患者生活的影响。为什么要采用脱口秀？阿婷说，患者组织之前也拍过vlog，呈现过三位患者的故事，但传播的效果未达预期。既想让大众了解HAE，也不想传播一种悲苦的情绪，所以决定选择脱口秀这种喜剧的形式。她希望，喜剧的表达能够让公众印象更深刻一点，让更多的医生能够愿意去了解HAE，从而让更多患者可以尽早得到确诊，得到治疗。
阿婷在录制脱口秀
阿婷说：“相较于十年前，HAE患者的医疗条件已经得到了很大的提升，医院到现在全国50医院可以确诊，从原先只有激素药物预防到现在国外预防药急救药进入国内医保，从原先水肿发作时的无能为力到现在可以实现‘0发作’，所以即使确诊为HAE，也请您不要害怕！”转载请注明：http://www.cbusw.com/yfzs/15255.html
